Нарушения обмена углеводов

Это состояние характеризуется судорогами, задержкой психомоторного развития, атрофией зрительных нервов, гипотензией, рвотой, аномальными движениями, летаргией и лактатацидозом. Отмечаются глиоз, образование полостей, капиллярная пролиферация в стволе мозга, базальных ганглиях и таламусе. Эти нарушения могут быть выявлены при проведении компьютерной томографии. Сходные изменения характерны для недостаточности пируваткарбоксилазы или пируватдекарбоксилазы (в одном случае) в фибробластах кожи. У мальчика …

При ГГ-VI может отмечаться массивная гепатомегалия. В других случаях симптома тика отсутствует, и дети ведут нормальный образ жизни, хотя у них может быть выявлено некоторое повышение уровня липидов в крови и трансаминаз. Ни у одного из наблюдавшихся больных авторы не отметили гипогликемии. Уровень глюкозы в крови после введения глюкагона не повышался; этот факт может быть …

Классическая форма галактоземии — тяжелое заболевание с ранним появлением симптомов. Новорожденные в норме полу чают до 20% потребляемых калорий за счет дисахарида лактозы, состоящей из глюкозы и галактозы. В отсутствие трансферазы у детей не может метаболизироваться галактозо-1-фосфат. Накопление последнего оказывает неблагоприятное воздействие на больного ребенка и, по мнению некоторых исследователей, может влиять на плод, поскольку …

Тиамин вызывает временный эффект лишь у некоторых больных с синдромом Ли. Использование тиамина предложили исследователи, выявившие угнетение активности тиаминпирофосфат-аденозинтрифофатфосфорилтрансферазы в экстрактах крови, спинномозговой жидкости и мочи у больных с ПНЭ. Тиамин в фармакологических дозах может подавить активность этого ингибитора, который, по сообщениям, определяется у 10% клинически здоровых лиц. Были предприняты попытки скорригировать гиперлактацидемию дихлорацетатом, ингибирующим …

Клинические проявления ГГ-VII напоминают таковые при ГГ-V. Мышечные боли и спазмы после физических упражнений могут быть несколько менее выражены при ГГ-VII, и заболевание легко переносится молодыми людьми, которые даже играют в теннис. Недостаточность фосфофруктокиназы выявляется в мышцах, но не в печени. Частичная недостаточность фермента отмечается в эритроцитах. Поскольку это ключевой гликолитический фермент, он влияет на …

Поскольку галактоза оказывает неблагоприятное воздействие на больных галактоземией, диагностические тесты с введением галактозы внутрь или внутривенно не могут быть использованы. Хотя галактозотолерантные тесты относятся к диагностическим они способствуют повышению концентрации внутриклеточного гатактозо-1-фосфата, который может действовать как конкурентный ингибитор фосфоглюкомутазы. Это угнетение транзисторно нарушает превращение гликогена в глюкозу и вы бывает гипогликемию, которая может быть тяжелой …

Гликогенозы (ГГ) обусловлены метаболическими нарушения ми, которые приводят к аномальному накоплению или изменению структуры гликогена. Их подразделяют на типы в соответствии с выявленным ферментным дефектом или иногда на основе особенностей клинической картины. Идентификация нового типа возможна только в том случае, если выявленные клинические и биохимические проявления достаточно характерны для его точного распознавания у потенциальных больных. …

Глюкагоитолерантный тест остается в норме. Больных с ГГ-VIII выявляют среди детей первого года жизни, начинающих ходить, у которых определяют гепатомегалию и прогрессирующее дегенеративное поражение мозга. Количество гликогена в биоптате печени и ткани мозга увеличено; в мышцах и других исследованных тканях оно оставалось в норме. Соответственно этому, активность фосфорилазы в печени снижена. Ферменты мозга не были …

Гетерогенность генетического дефекта проявляется частичными дефектами ферментов все также диагностируемыми в настоящее время. При полном отсутствии активности уридилтрансферазы очень не большие количества галактозы могут еще метаболизироваться альтернативными путями. У большинства больных они не имеют клинического значения. Пренатальная диагностика недостаточности галактозо-1-фос-фатуридилтрансферазы проводится на основании исследования культуры клеток амниотической жидкости. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, частота составляет …

Клиническая картина очень сходна с таковой при кетотической гипогликемии, при которой необходимо исследовать активность печеночной гликогенсинтетазы. В печени выявляется недостаточная активность гликогенсинтетазы, в то время как в мышцах, лейкоцитах и эритроцитах она находится в пределах нормы. Соответственно уровень гликогена снижен (менее 1 %), но не полностью в печени и остается в норме в мышцах. Такое …