Для многих патологических состояний, рассмотренных в настоящей главе, эффективного лечения не существует; в ряде случаев в нем нет необходимости. Роль врача может быть ограничена психологической поддержкой или генетическим консультированием. Иногда некоторую помощь может оказать диета, при ряде заболеваний она имеет жизненно важное значение (галактоземия, непереносимость фруктозы и др.).
В будущем лечение определяется поисками путей замены специфических ферментов, введением фармакологических доз кофакторов (витамины и др.) в диету или компенсацией ферментативной недостаточности гормонами или лекарственными препаратами. Замещение ферментов проводят путем трансплантации почек от здоровых лиц пациентам, страдающим болезнью Фабри и нормальных культивированных фибробластов пациентам с болезнями Гунтера и Гурлера.
При болезни Фабри, обусловленной недостаточностью а-галактозидазы и накоплением церамидтригексозида, наблюдаются ангиокератоматоз, приступы болей и почечная недостаточность. Трансплантация почек от здоровых лиц обеспечивает больных «фильтром» для циркулирующего тригексозида с достаточным количеством а-галактозидазы, инициирующей его расщепление. У двух пациентов с болезнью Гурлера, обусловленной недостаточностью идуронидазы, мы повторно трансплантировали нормальные культивированные фибробласты под кожу спины без явного ультраструктурного, биохимического или клинического улучшения состояния.
Очищенную а-глюкозидазу, полученную из гриба, вводили больным с гликогенозом типа Па, после чего нормализовались ультраструктуры гепатоцитов и уровень в них гликогена. Она не достигала миоцитов или кардиоцитов, и смерть наступала при развитии дыхательной недостаточности. Недавно успешно было проведено лечение витаминами лиц, страдающих болезнью Чедиака—Хигаси, которая может рассматриваться как лизосомальное заболевание с еще не идентифицированным ферментным дефектом.
Отмечается недостаточная бактерицидная способность лейкоцитов, что может приводит к повторным тяжелым и часто заканчивающимся смертью гнойным инфекциям. В лейкоцитах больных отмечается повышенный уровень циклической 31 55-АМФ. Витамин С корригирует дефект лейкоцитов и предотвращает гнойные инфекции, хотя эффект от лечения у разных больных был неодинаков. Морфологические изменения клеток не корригировались после введения витамина С. Георг Хаг (George Hug).
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов