Знание клинической симптоматики необходимо для распознавания и диагностики у детей врожденных нарушений обмена углеводов. С помощью ограниченного числа тестов проводят предварительную оценку: определяют в сыворотке крови уровень лактата, пирувата, трансаминаз, креатинфосфокиназы, липидов, глюкозы, мочевой кислоты и аминокислот, а также экскрецию с мочой 3151-АМФ и катехоламинов; записывают ЭКГ, рентгенографически определяют размеры сердца и почек, размеры печени определяют с помощью ультразвука; проводят углеводо-толерантный тест с глюкагоном или глюкозой.
Окончательный диагноз зависит от биохимического анализа тканей. Биохимический диагноз к тому же обеспечивает подход к лечению. Ткань для исследования должна быть получена преимущественно из органа или органов, в которых выявлены нарушения. Биопсия печени с использованием игл Menghini при соответствующей предварительной подготовке не связана с большим риском для больного.
Тем не менее при игольчатой биопсии получают только около 20 мг ткани, что может быть недостаточно для про ведения диагностических исследований. В связи с этим более предпочтительна открытая биопсия, имеющая дополнительные преимущества и обеспечивающая легкое получение препаратов скелетных мышц брюшной стенки и их оценку.
Анализ лейкоцитов в ряде случаев служит ценным диагностическим методом, например для выявления носителей при гликогенозе типа IIа. Использование лейкоцитов имеет и некоторые ограничения, поскольку низкая активность в них фосфорилазы отмечается у лиц, у которых отсутствует гепатомегалия. Результаты экспериментов позволяют предположить, что исследование клеток крови является дополнением к анализу тканей внутренних органов.
Культура фибробластов, полученных при биопсии кожных покровов, может быть использована для проведения биохимических и электронно-микроскопических исследований, но имеет ограниченные возможности. Перед проведением биопсии необходимо из соответствующей лаборатории получить детальные рекомендации по проведению этой процедуры и доставке полученного материала.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов