Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)
Клинические проявления маннозидоза сходны с таковыми при синдроме Гурлера (Hurler). Печень и селезенка при этом увеличены. Заболевание относится к лизосомальным; в лимфоцитах содержатся вакуоли.
На рентгенограммах костей скелета выявляются структурные нарушения (множественный дизостоз). Часто присоединяются инфекции, особенно среднего уха и легких. Могут отмечаться помутнения роговицы или хрусталика. Обычно вы является задержка психомоторного развития. Методы лечения не разработаны.
В тканях и жидкостях организма выявляется недостаточность кислой а-маннозидазы. Маннозосодержащие макромолекулы накапливаются в «аномальных лизосомах», напоминая нарушения при синдроме Гурлера.
Они легко выявляются при электронной фотомикрографии печени. Существуют гетерогенные формы маннозидоза. Методы лечения не разработаны. Недостаточность кислой а-фукозидазы (фукозидоз).
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Нарушения гулонолактонового пути
- Группы крови
- Диагностические методы при нарушениях обмена углеводов
- Лечение при нарушениях углеводного обмена
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
- Недостаточность мезосомальной кислой а-глюкозидазы
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара)
- Недостаточность пируватдекарбоксилазы
- Гликогеноз II
