Необходимо, чтобы L-acкорбиновая кислота поступала с пищей, так как в организме человека не синтезируется ее непосредственный предшественник 2-кето-β-гулонолактоза из L-гулонолактона. Последний образуется из D-глюкозы или миоинозитола по пути синтеза D-глюкуроната и D-гулоната.
Гидроксилирование протоколлагена зависит от присутствия L-аскорбиновой кислоты как редуцирующего агента. При ее отсутствии синтезируемый коллаген не образует полноценных волокон, результатом чего является характерная для цинги ломкость сосудов.
Недостаточность ксилулозодегидрогеназы (эссенциальная врожденная пентозурия)
Это заболевание обычно выявляется случайно, когда в моче здоровых в других отношениях лиц обнаруживают восстанавливающие вещества. Как и при фруктозурии, важно не принять это восстанавливающее вещество за глюкозу и не поставить ошибочно диагноз сахарного диабета. Пентоза в моче реагирует с Glinitest, но не с Testape или Clinistix, взаимодействующими с глюкозоксидазой. L Ксилулозодегидрогеназа превращает L-ксилулозу (которая может образовываться из D-глюкуроната) в ксилитол.
Последний превращается в D-ксилулозу, которая становится D-ксилулозо-5-фосфатом и метаболизируется по пентозофосфатному шунту. Не достаточность этого фермента приводит к повышению уровня L-ксилулозы в крови и моче. Дефект встречается редко, главным образом у лиц еврейской национальности. Лечения не требуется.
Пентозурия может встретиться у здоровых индивидумов, потребляющих большие количества пентозы, например при чрез мерном употреблении фруктов, содержащих пентозу. При этом с мочой может экскретироваться до 200 мг/сут ксилозы и арабинозы.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов