Сопутствующая недостаточность ферментов у больных гликогенозами
Описание нарушений обмена гликогена осложняется из-за технических проблем, включающих в себя активирование ферментов, вариабельность распространения их в тканях и достоверно установленного двойного или множественных дефектов у одного и того же больного.
Выявление недостаточности двух ферментов или более у одного больного имеет важное значение. С практической точки зрения это изменяет прогноз по сравнению с изолированной недостаточностью. В печени больных с недостаточностью «гликогенветвящего» фермента или фосфорилазы обычно отмечается незначительный не прогрессирующий фиброз. У больных с недостаточностью того и другого фермента фиброз может прогрессировать вплоть до развития клинически выраженного цирроза.
С другой стороны, иногда сочетание дефектов может смягчать проявления заболевания, хотя это нелегко выявить, если в результате такого сочетания состояние пациента улучшилось. При этом дефект компенсируется увеличением активности существующего в норме коллатерального метаболического пути.
Например, при недостаточности фосфогексоизомеразы должен прекратиться гликолиз, что сопровождается соответствующими клиническими проявлениями. Отсутствие этих изменений позволяет предположить, что нарушенное взаимопревращение глюкозо-6-фосфата и фруктозо-6-фосфата может быть скорригировано по пути пентозофосфатного шунта.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)
- Группы крови
- Диагностические методы при нарушениях обмена углеводов
- Лечение при нарушениях углеводного обмена
- Нарушения гулонолактонового пути
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
- Недостаточность мезосомальной кислой а-глюкозидазы
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара)
- Недостаточность пируватдекарбоксилазы
