Пренатальная диагностика гликогенозов

Гликогенозы обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением ГГ-1Х6, наследуемого по рецессивному типу, сцепленному с полом. Пренатальный диагноз подтверждается результатами исследования культивированных клеток амниотической жидкости, в которых в норме содержатся определенные ферменты. Этот метод не может быть использован для диагностики ГГ-I, поскольку в этих клетках Г-6-Ф в норме не определяется.

Однако при ГГ-I, III, VI, IX и X не требуется проведения пренатальной диагностики, поскольку большинство больных детей ведут нормальный образ жизни. При ГГ-IIа и IV, с другой стороны, антенатальная диагностика проводится с использованием культивированных клеток амниотической жидкости. Некультивированные клетки обычно не исследуются, поскольку лишь небольшой процент их метаболически активен и жизнеспособен.

Могут быть и другие ограничения при использовании амниотической жидкости; например, авторы настоящей главы определили достаточную активность кислой а-глюкозидазы во всех пробах жидкости, даже при ГГ-IIа.

Аминоцентез обычно не проводится до I6-й недели беременности. Для культивирования клеток амниотической жидкости требуется несколько недель. В настоящее время пытаются добиться сокращения этого срока. Для микроанализа используют быстро выращиваемые микрокультуры клеток. С другой стороны, пренатальная диагностика ГГ-IIа возможна в течение одного дня с помощью электронной микроскопии некультивированных клеток, при которой выявляют измененные лизосомы, в то время как в клетках здоровых лиц, в том числе, по-видимому, гетерозиготных носителей, они не содержатся.

Гликогеноз Па представляет собой единственный гликогеноз, при котором пренатальный диагноз с достаточной достоверностью может быть установлен на основании изучения ультраструктуры клеток.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: