Недостаточность цАМФ-зависимой киназы

Виоптат мышцы при гликогенозе X с выделяющимися мпофи-бриллами (МФ), нагру женными р-гликогеном (масштаб 2 мкм).

У одной больной ГГ-X была выражена гепатомегалия, из-за которой ее госпитализировали в первый раз в возрасте 6 лет. Клиническая картина нее не отличалась от таковой при ГГ-IX, за исключением появления плоской гликемической кривой после внутривенного введения глюкагона.

При осмотре изменений со стороны скелетной мускулатуры не отмечалось. Через 6 лет у нее появились мышечные боли и спазмы после физической нагрузки, а также незначительно выраженная остаточная мышечная слабость. Тест с ишемизирующими упражнениями не отличался от нормы. Отмечалась устойчивая гепатомегалия. В остальном состояние ее было хорошим и не требовало специфического лечения.

Уровень гликогена в печени был высоким, а в мышцах составлял 2 — 4 %. Активность печёночной фосфорилазы снижалась. При электронной микроскопии выявили избыточное отложение гликогена как в клетках печени, так и в скелетных мышцах.

Фосфорилаза мышц находилась исключительно в не активной форме, в то время как в норме в мышце человека 60 — 80% от общего количества ее находится в активной форме. Гликогеноз X обусловлен недостаточной активностью цАМФ-зависимой киназы.

Интересно, что больные легко переносят полную инактивацию мышечной фосфорилазы при ГГ-Х, в то время как полное отсутствие фермента при ГГ-V характеризуется спазмами и болями. Различие может быть объяснено способностью инактивированной фосфорилазы Ь расщеплять гликоген при помощи адениловой кислоты (51-АМФ), в норме присутствующей в мышечной ткани.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: