Глюкагоитолерантный тест остается в норме. Больных с ГГ-VIII выявляют среди детей первого года жизни, начинающих ходить, у которых определяют гепатомегалию и прогрессирующее дегенеративное поражение мозга.
Количество гликогена в биоптате печени и ткани мозга увеличено; в мышцах и других исследованных тканях оно оставалось в норме. Соответственно этому, активность фосфорилазы в печени снижена. Ферменты мозга не были исследованы. Низкая активность печеночной фосфорилазной системы не обусловлена недостаточностью фосфорилазы или какого-то другого специфического фермента в печеночной системе активации фосфорилазы.
На это указывает тот факт, что глюкагонтолерантный тест не изменяется и активность фосфорилазы нормализуется через 2 мин после введения больному глюкагона или адреналина. Низкая активность фосфорилазы in vitro может быть повышена до нормы при добавлении гомогената печени самого больного.
Следовательно, больные дети страдают от нарушения регуляции процесса активации фосфорилазы. Интересен тот факт, что, как показано на животных, процессы в ЦНС влияют на быструю активацию и деактивацию ключевых ферментов, участвующих в обмене углеводов в печени, в том числе гликогенсинтетазы и фосфорилазы.
При электронной микроскопии биоптата ткани мозга выявляют повышенный уровень гликогена в форме а-частиц, по размерам в среднем в 10 раз превышающих β-частицы, обычно определяемые в головном мозге. Дальнейшие патофизиологические исследования будут зависеть от того, будут ли выявлены еще дети с гепатомегалиеи и церебральными нарушениями. У таких детей необходимо определять активность фосфорилазы печени в ее биоптате.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов