Клинические проявления ГГ-VII напоминают таковые при ГГ-V. Мышечные боли и спазмы после физических упражнений могут быть несколько менее выражены при ГГ-VII, и заболевание легко переносится молодыми людьми, которые даже играют в теннис. Недостаточность фосфофруктокиназы выявляется в мышцах, но не в печени.
Частичная недостаточность фермента отмечается в эритроцитах. Поскольку это ключевой гликолитический фермент, он влияет на использование как гликогена, так и глюкозы в мышцах. Явился неожиданным тот факт, что недостаточность активности этого фермента сопровождается меньшей клинической симптоматикой, чем недостаточность активности фосфорилазы, определяющей лишь утилизацию гликогена. Уровень последнего в мышцах незначительно повышен и распределяется он под сарколеммой подобно тому, что наблюдается при ГГ-V и ГГ-Х.
Прогрессирующее поражение мозга и деактивированная печеночная фосфорилаза без явного ферментного дефекта
При ГГ-VIII гепатомегалию определяют вскоре после рождения. С другой стороны, наиболее выраженная симптоматика, характерная для этого заболевания, относится к ЦНС. У детей раннего возраста отмечаются нистагм и вращательные движения глазами, атаксия и тремор туловища. Дети становятся гипотоничными, а затем спастичными. Они постепенно утрачивают связь с окружающим, ни на что не реагируют, прикованы к постели, у них затруднено глотание и они могут погибнуть от аспирационной пневмонии.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов