Недостаточность печеночной фосфорилазы

При ГГ-VI может отмечаться массивная гепатомегалия. В других случаях симптома тика отсутствует, и дети ведут нормальный образ жизни, хотя у них может быть выявлено некоторое повышение уровня липидов в крови и трансаминаз. Ни у одного из наблюдавшихся больных авторы не отметили гипогликемии.

Уровень глюкозы в крови после введения глюкагона не повышался; этот факт может быть использован для дифференцирования ГГ-VI от ГГ-IX, при котором глюкагонтолерантный тест не отличается от нормы. Дифференциальная диагностика с ГГ-I проводится на основании клинической симптоматики.

Гликогеноз является, вероятно, примером врожден ной гепатомегалии, которая с возрастом исчезает. Низкая активность печеночной фосфорилазной системы — характерный признак при ГГ-VI, не имеющий, однако, большого диагностического значения, так как может быть обусловлен большим числом дефектов в системе активации фосфорилазы.

Диагноз: ГГ-VI основывается на биохимическом выявлении недостаточности самого печеночного фермента. Фосфорилаза лейкоцитов также может изменяться, но активность ее определяют с диагностическими целями, так как фермент может инактивироваться в процессе изоляции лейкоцитов. Степень инактивирования различна.

При световой микроскопии препаратов печени находят нерезко выраженные фиброзные перегородки в зоне воротной зоны. Неизвестно, остаются эти изменения стабильными или прогрессируют по мере развития цирроза у взрослых. Активность фосфорилазы в мышцах не изменяется, как и уровень гликогена и гистологическая кар тина.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: