У больных с ГГ-V мышечные спазмы ограничивают число сжатий до 20 — 30. При снятии манжетки спазмы продолжаются, рука находится в положении тетануса (запястье согнуто, пальцы вытянуты), не поддающегося коррекции ни приводящим тестом, ни усилиями самого больного. Через несколько минут спазм постепенно нивелируется.
Боли могут продолжаться в течение 24 — 48 ч. У здоровых лиц в крови, взятой из вены руки, сдавленной манжеткой, повышен уровень лактата, чего теоретически, вероятно, не отмечается при ГГ-V вследствие неспособности мышц образовывать его из гликогена. Диагноз ГГ-V устанавливают с помощью неинвазивной техники ядерного магнитного резонанса (ЯМР) с измерением рН, уровня АТФ и фосфокреатина в процессе выполнения физических упражнений, в том числе провоцирующих ишемию.
Определенпе уровня молочной кислоты диагностически менее полезно, чем выявление мышечных спазмов, вызываемых ишемизирующими упражнениями. Заболевание проявляется многочисленными симптомами и протекает как бессимптомно, так и с поворотными миоглобннурией и рабдомиолизом. Известен случай, когда больной, страдающий от непрекращающихся мышечных болей, покончил жизнь самоубийством.
У больных с ГГ-V в скелетных мышцах не выявляется активности фосфорилазы, тогда как в печени и гладкой мускулатуре она остается в пределах нормы. Система активации фосфорилазы интактна; действительно, у 3 из 4 больных авторы настоящей главы выявили трехкратное увеличение активности мышечной фосфорилазкиназы.
Уровень гликогена в мышцах увеличивается, но обычно не более чем на 4%. При гистологическом исследовании основная масса гликогена определяется в цитоплазме под сарколеммой. У больных с недостаточностью фосфорилазы энергия для сокращения мышц может обеспечиваться за счет глюкозы, проникающей в миоцит. Этого может быть достаточно для обеспечения энергетических потребностей в состоянии покоя, когда симптомы заболевания отсутствуют. Резкое увеличение потребности в энергии, которое обычно компенсируется дополнительным распадом мышечного гликогена, при ГГ-V не восполняется вследствие дефекта фосфорилазы. В результате во время и после упражнений появляются боли и спазмы с небольшой продукцией молочной кислоты или ее отсутствием. Ишемизирующие упражнения провоцируют ухудшение состояния, так как при этом прекращается нормальное поступление в ткани кислорода и глюкозы.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов