Недостаточность «ветвящей» активности

Для ГГ-IV характерны гецато- и спленомегалия. Прогрессирующий портальный фиброз приводит к циррозу печени, асциту и наступлению смерти в детском возрасте из-за печеночной недостаточности. Лечение кортикостероидами может вызвать временную ремиссию. Развивающийся гепатит сопровождается скорее снижением, чем повышением уровня гликогена в тканях.

Гликоген при этом напоминает амилопектин, поскольку в нем меньше точек ветвления, чем в норме. Это может быть обусловлено недостаточностью «гликогенветвящего» фермента, так как одним из последствий его дефекта является синтез амилозы, полимера глюкозы, в котором отсутствуют точки ветвления. Цирроз печени может быть результатом накопления амилопектинподобного гликогена, поскольку этот полимер глюкозы в норме в печени даже временно не обнаруживается. При ГГ-III лимитдекстрин не сопровождается подобным эффектом, поскольку он представляет собой обычное промежуточное соединение, образующееся в процессе синтеза и расщепления гликогена.

Недостаточность мышечной фосфорилазы, синдром Мак-Ардла, характеризуется мышечными болями и спазмами после физических упражнений. Мышечные спазмы при ГГ-III дифференцируют от таковых, вызываемых чаще встречающимися причинами при помощи теста с физическими упражнениями, провоцирующими ишемию.

Для этого на ту или другую руку больного накладывают манжетку тонометра, заполняют ее воздухом и просят ребенка сжимать этой рукой резиновый мячик со скоростью один раз в секунду. Здоровые лица без труда сжимают его 70 — 100 раз, ощущая при этом некоторый дискомфорт, но без спазмов мышц или остаточных явлений после снятия манжетки.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: