ГГ-III (Недостаточность а-1,6-глюкозидазы)
У больных при ГГ-III отмечается недостаточность как трансферазы, так и а-1,6-глюкозидазы. У некоторых из них активность трансферазы в мышцах снижена, в то время как активность а-1,6-глюкозидазы остается в пределах нормы. Общим результатом этого как в печени, так и в мышцах, является утрата «деразветвляющей» активности. Активность того и другого фермента может сохраняться в мышцах, а недостаточность ее ограничивается печенью.
Возможно, чаще встречаются генерализованные формы ГТ-III с увеличением количества гликогена и недостаточной «деразветвляющей» активностью в каждой (исследованной) ткани.
При генерализованной форме уровень гликогена в мышцах может достигать уровень его при ГТ-П, хотя при нервом заболевании симптоматика отсутствует, а при втором отмечается выраженная гипотензия. При ГТ-Ш при голодании наступает расщепление гликогена в пределах 4 глюкозидных связей точки ветвления.
Гликоген с такой короткой внешней цепью называется limit dex trin, поэтому термин «лимитдекстриноз» является синонимом ГГ-III. При световой микроскопии изменения в печени сходны с таковыми при ГГ-I, за исключением того, что при ГТ-Ш отмечаются фиброзные перегородки, более выраженный гликогеноз ядер и малое количество внутриклеточных жировых капель. Цирроз печени при ГГ-III обычно не прогрессирует; фиброзные пере городки остаются стабильными.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)
- Группы крови
- Диагностические методы при нарушениях обмена углеводов
- Лечение при нарушениях углеводного обмена
- Нарушения гулонолактонового пути
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
- Недостаточность мезосомальной кислой а-глюкозидазы
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара)
- Недостаточность пируватдекарбоксилазы
