Накопление цитоплазматического гликогена происходит, несмотря на то что он, возможно, находится в контакте с интактными гликолитическими ферментами цитоплазмы, ни один из которых при ГГ-II не поврежден. Чрезмерное накопление гликогена само по себе приводит к смерти. Авторы нашли идентичное 7-кратное повышение уровня гликогена в мышце девочки как в момент рождения, когда она была клинически здорова, так и через 2 года в тканях, полученных при аутопсии.
Глюкагон и адреналин оказывали мобилизующее действие на цитоплазматический гликоген в печени. При истощении цитоплазматического гликогена глюкагон не вызывал повышения уровня глюкозы в крови. Лизосомальный гликоген мог быть мобилизован из гепатоцитов после введения очищенного гликогенрасщепляющего фермента грибковой природы, при этом аномальные лизосомы исчезали.
На фоне этих изменений нормализация ультраструктуры печени не сопровождалась клиническими признаками улучшения состояния.
Пренатальная диагностика при ГГ-IIа проводится с помощью электронной микроскопии клеток, полученных при амниоцейтезе.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов