Клинически заболевание невозможно отличить от Г-I. Содержание гликогена в печени увеличено. В гомогенатах, приготовленных из замороженной печеночной ткани, активность Г-6-Фазы не изменена. В изотоническом гомогенате, приготовленном из свежей печеночной ткани, активность фермента снижена.
Такая латентность является показателем дефекта транспорта Г-6-Фазы через микросомальные мембраны гепатоцитиов при гликогенозе Iб.
Дальнейшим доказательством того, что этот вариант ГГ-I обусловлен дефектом микросомальных мембран, является нормальная активность Г-6-Фазы после обработки гомогената свежей печеночной ткани больных дезоксихолатом. Последний, как известно, разрушает микросомальные мембраны.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов