Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (Частый прием пищи)
Частый прием пищи сопровождается сходным с кормлением через зонд эффектом и может быть полезным для клинического контроля. С возрастом метаболические нарушения становятся менее выраженными и легче поддаются коррекции.
Ни фенобарбитал, ни фенитоин (дифенин) не нормализуют биохимических и клинических показателей у больных гликогенозами. При ГТ-I в гепатоцитах содержатся многочисленные жировые капли, размеры которых колеблются (менее митохондрий до превышающих ядро клетки в несколько раз), в ядре при этом нередко выявляется гликоген. Ядерный гликогеноз может встречаться и при ГГ-III, сахарном диабете и болезни Вильсона.
Гетерогенность дефекта, возможно, проявляется развитием гепатомы у некоторых больных и аномалиями эндоплазматического ретикулума гепатоцитов лишь у некоторых, но не у всех детей с ГГ-I.
Использование с целью пренатальной диагностики клеток амниотической жидкости невозможно, поскольку Г-6-Фаза в куль туре фибробластов кожи в норме отсутствует; в норме фермент отсутствует и в лейкоцитах.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)
- Группы крови
- Диагностические методы при нарушениях обмена углеводов
- Лечение при нарушениях углеводного обмена
- Нарушения гулонолактонового пути
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
- Гликогеноз II
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара)
- Недостаточность пируватдекарбоксилазы
