Клиническая картина очень сходна с таковой при кетотической гипогликемии, при которой необходимо исследовать активность печеночной гликогенсинтетазы.
В печени выявляется недостаточная активность гликогенсинтетазы, в то время как в мышцах, лейкоцитах и эритроцитах она находится в пределах нормы. Соответственно уровень гликогена снижен (менее 1 %), но не полностью в печени и остается в норме в мышцах. Такое неодинаковое вовлечение в процесс тканей отражает тот факт, что в них существуют отличающиеся друг от друга изоферменты.
Система активирования гликогенсинтетазы не нарушается. Имеется сообщение о больном, у которого при исследовании печени на аутопсии была выявлена недостаточность гликоген синтетазы, фосфорилазы и Г-6-Фазы.
Недостаточность двух последних ферментов может быть следствием посмертных изменений, однако было предположено, что синтетаза и фосфорилаза могут иметь общие пептидные фрагменты. Эта возможность стала более вероятной после установления того факта, что у упомянутой выше девочки в возрасте 9 лет в биоптате печени активность фосфорилазы составила 25% от нормы.
У ее старшего брата симптомы гипогликемии с возрастом исчезли. Этим сиблингам вполне мог быть поставлен диагноз кетотической гипогликемии. Из обозначаемых так пациентов преходящая гипергликемия и повышение уровня лактата в крови позволяют выявить больных с возможной недостаточностью гликогенсинтетазы.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов