Подострая некротизирующая энцефалопатия Ли (Эффект тиамина)
Тиамин вызывает временный эффект лишь у некоторых больных с синдромом Ли. Использование тиамина предложили исследователи, выявившие угнетение активности тиаминпирофосфат-аденозинтрифофатфосфорилтрансферазы в экстрактах крови, спинномозговой жидкости и мочи у больных с ПНЭ.
Тиамин в фармакологических дозах может подавить активность этого ингибитора, который, по сообщениям, определяется у 10% клинически здоровых лиц. Были предприняты попытки скорригировать гиперлактацидемию дихлорацетатом, ингибирующим инактивирующую киназу пируватдегидрогеназы (E1); для поддержания активности дегидрогеназы (E1).
Такое лечение оказалось неэффективным у одного ребенка с фатальным лактатацидозом неясного генеза. Лечение дихлорацетатом было предложено, но не использовано при лактатацидозе, обусловленном недостаточностью фосфатазы, активирующей дегидрогеназу (E1). Острая, угрожающая жизни, гиперлактацидемия может быть скорригирована внутривенным введением трисоксиметиламинометана (ТОАМ), что позволяет избежать перегрузки натрием при введении гидробикарбоната натрия.
Лечение ТОАМ не влияет на прогноз, который остается неблагоприятным у большинства больных при повышении в крови уровня молочной и пировиноградной кислоты.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)
- Группы крови
- Диагностические методы при нарушениях обмена углеводов
- Лечение при нарушениях углеводного обмена
- Нарушения гулонолактонового пути
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
- Гликогеноз II
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара)
- Недостаточность пируватдекарбоксилазы
