Это состояние характеризуется судорогами, задержкой психомоторного развития, атрофией зрительных нервов, гипотензией, рвотой, аномальными движениями, летаргией и лактатацидозом. Отмечаются глиоз, образование полостей, капиллярная пролиферация в стволе мозга, базальных ганглиях и таламусе.
Эти нарушения могут быть выявлены при проведении компьютерной томографии. Сходные изменения характерны для недостаточности пируваткарбоксилазы или пируватдекарбоксилазы (в одном случае) в фибробластах кожи. У мальчика с подострой некротизирующей энцефалопатией Ли (ПНЭ) по данным исследования мозга на аутопсии выявлена недостаточность фосфатазы пируватдегидрогеназы.
У больных с клиническими проявлениями, характерными для синдрома Ли, необходимо исследовать активность ферментов, недостаточность которой приводит к лактатацидозу.
Их активность была в норме у мальчика в возрасте 22 мес с церебральными на рушениями, характерными для синдрома Ли, сопровождающимися повышенным уровнем эндорфина и норадреналина в спинномозговой жидкости, а энкефалинов — в коре мозга.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов