Синдром может наблюдаться у больных с повторными приступами тяжелого метаболического ацидоза (гиперлактацидемия), гипо гликемией и гепатомегалией. Уровень карнитина в крови, мышцах и печени снижается. Может отмечаться кардиомегалия. При отсутствии лечения во время приступа больные могут погибнуть.
Коррекция ацидоза и особенно своевременно начатое внутривенное введение достаточных количеств глюкозы купируют приступы обычно в течение 12 — 24 ч. Введение DL-карнитина не вызывает ощутимого эффекта и может оказаться вредным в остром периоде приступа. Однако его можно назначать в качестве поддерживающей терапии.
Врожденный идиопатический лактатацидоз
Диагноз этого заболевания можно заподозрить, если у ребенка раннего возраста отмечается затрудненное дыхание, сочетающееся с метаболическим ацидозом и гиперлактацидемией. У него могут быть увеличены печень и селезенка. Судороги, гипогликемия, задержка психомоторного развития и неврологические нарушения обычно приводят к смерти в раннем возрасте, несмотря на введение в диету тиамина, биотина, стероидов, липоевой кислоты и других веществ.
В некоторых случаях возможно выживание в течение длительного периода. В крови при этом заболевании повышается уровень пирувата, лактата, аланина и других аминокислот. На аутопсии выявляют выраженную спонгиозную дегенерацию и демиелинпзацию мозга, однако изменения эти могут быть незначительными или умеренными.
Разные варианты недостаточности ферментов, включающие в себя уже описанные, приводят к лактатацидозу. Больным, которым не проведено углубленное обследование для исключения этих нарушений, диагноз врожденного идиопатического лактат ацидоза по возможности не следует ставить, даже если по описанию заболевание у них отличается от перечисленных ранее форм.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов