Этот фермент обозначается как второй фермент (Е2) пируватдегидрогеназного комплекса. Первым выявленным больным был мальчик в возрасте 9 лет с глубокой задержкой психомоторного развития. Натощак уровень пирувата и лактата в крови у него был в пределах нормы, но повышался почти в 2 раза через 2 ч после еды.
Диета с высоким содержанием углеводов, но не жиров (65 и 15% со ответственно) провоцировала развитие тяжелого лактатацидоза. Введение в диету тиамина не сопровождалось эффектом. Две сестры больного умерли с явлениями тяжелого лактатацидоза; в ткани мозга у них отмечалась выраженная недостаточность миелина, но признаков активной демиелинизации не было.
В культивированных фибробластах кожи мальчика определялось снижение активности пируватдегидрогеназного комплекса; активность пируваткарбоксилазы была в норме.
Поскольку а-кетоглутарат-дегидрогеназный комплекс был не нарушен и есть доказательства того, что он включает в себя фермент, сходный, если не идентичный, Е2-пируватдегидрогеназному комплексу, можно заключить, что Е2 последнего, или дигидролипоилтрансацетилаза, дефектна как в культивированных фибробластах кожи больного, так и в других тканях.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов