Эта ферментопатия описана у взрослых, у которых, хотя они в остальных отношениях были здоровы, отмечались миоглобинурия и спазмы мышц после физической нагрузки. У больных отсутствовала способность концентрировать молочную кислоту после ишемизирующих упражнений. При исследовании биоптата мышц был выявлен неизмененный уровень гликогена и всех изученных ферментов, за исключением фосфоглицератмутазы. Сниженная активность этого фермента обусловлена небольшим количеством нормального В-изофермента (от англ. brain — мозг); М-изофермент отсутствовал (мышечный тип).
Недостаточность лактатдегидрогеназы мышечного типа
Сообщается о семье, у некоторых членов которой не синтезировались М-единицы лактатдегидрогеназы (ЛДГ). У них все же сохранялась способность образовывать Н-единицы фермента. Так, из подтипов Н4, Н2М2 и М4 членов семьи выявлялся только изофермент Н4.
Дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу и рас полагается на хромосоме 11. Основной жалобой была утомляемость после энергичных физических упражнений. В это время у больного отмечались миоглобинурия и небольшое снижение (по сравнению с нормой) активности эритроцитарной ЛДГ с непропорционально высоким соотношением активности креатинкиназы и ЛДГ.
Ишемизирующие упражнения провоцировали снижение уровня лактата в венозной крови по сравнению с контролем. Тем не менее уровень пирувата в венозной крови был минимум в 2 раза выше контроля. При не достаточности М типа ЛДГ гликоген может превращаться в пируват, который затем в большей степени поступает в кровоток» чем превращается в лактат. Остается выяснить, почему этот дефект приводит к поражению мышечной ткани и быстрой утомляемости.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов