При последующей биопсии печени выявляют прогрессирующую жировую инфильтрацию и фиброз с фокусами цитоплазматического расплавления, аномальным количеством гликогена в митохондриях и необычными уплощенными и иголкообразнымп кристаллами в гепатоцита.
Прогноз при непереносимости фруктозы неопределенный, но становится более благоприятным при постоянном контроле за состоянием больных, даже при строгом соблюдении ими диеты. Без такого контроля заболевание может привести к смерти в периоды новорожденности и раннего детства.
Проведение фруктозотолерантных тестов противопоказано, поскольку они могут сопровождаться гипогликемией, шоком и закончиться летально. Фруктозу необходимо полностью исключить из диеты. Это может быть трудной задачей, поскольку фруктоза относится к широко распространенным добавкам, и входит даже в состав некоторых препаратов ацетилсалициловой кислоты.
У не которых детей с врожденной непереносимостью фруктозы отмечаются немногочисленные и относительно слабо выраженные симптомы. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, частота (в том числе включая легкие формы у взрослых) составляет 1 на 40 000.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов