Недостаточность 1-фосфофруктальдолазы (наследственная не переносимость фруктозы)

Биоптат печени, полученный от больного с недостаточностью фос-фофруктальдолазы. Частицы альфа-гликогена (D) типичны для ткани печени, однако здесь они представлены скудно, отдельные альфа-частицы окружены; лизосомы (L) хорошо выражены, видны необычные «кристаллы» (С); М — митохондрии; N — ядро (масштаб 2 мкм).

Это тяжелое заболевание детей раннего возраста проявляется с момента употребления ими в пищу продуктов, содержащих фруктозу. Фруктоза или сахароза (столовый сахар), дисахарид глюкозы и фруктозы, могут быть добавлены для подслащивания блюд и смесей.

Симптомы заболевания могут появиться довольно рано, возможно, вскоре после рождения, если продукты или смеси, содержащие сахарозу или фруктозу, введены в диету.

Ранняя симптоматика может напоминать клинические проявления галактоземии и включает в себя желтуху, гепатомегалию, рвоту, ступор, раздражительность и судороги. Восстанавливающая субстанция, определяемая в моче, хроматографически идентифицируется как глюкоза. Недостаточность 1-фосфофруктальдолазы в печени практически полная.

Фруктозо-1-фосфат аккумулируется в гепатоцитах и может действовать как конкурентный ингибитор фосфорилазы в концентрации, сходной с таковой глюкозо-1-фосфата внутри клетки. Возникающее в результате этого угнетение превращения гликогена в глюкозу приводит к выраженной гипогликемии. У не которых детей значительно снижается превращение в печени фруктозо-1,6-дифосфата в две соответствующие триозы в дополнение к ожидаемому влиянию недостаточности 1-фосфофруктальдолазы на метаболизм фруктозо-1-фосфата.

Последние изменения могут быть исключены путем удаления фруктозы из диеты, но расщепление фруктозо-1,6-дифосфата представляет собой основной этап процесса распада гликогена. Возможно, что именно выраженное уменьшение активности 1,6-дифосфофруктальдолазы у некоторых детей приводит к прогрессирующему поражению печени. Оно может быть выявлено, несмотря на то что больной получает диету, не содержащую фруктозу, и клинически здоров, за исключением того, что у него определяются гепатомегалия и повышенный уровень сывороточных трансаминаз.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: