Поскольку галактоза оказывает неблагоприятное воздействие на больных галактоземией, диагностические тесты с введением галактозы внутрь или внутривенно не могут быть использованы. Хотя галактозотолерантные тесты относятся к диагностическим они способствуют повышению концентрации внутриклеточного гатактозо-1-фосфата, который может действовать как конкурентный ингибитор фосфоглюкомутазы.
Это угнетение транзисторно нарушает превращение гликогена в глюкозу и вы бывает гипогликемию, которая может быть тяжелой после нагрузки галактозой при проведении теста, и наблюдались у некоторых больных получающих диету, содержащую обычные количества лактозы.
Галактозо-1-фосфат ответствен за токсическое поражение печени и развитие умственной отсталости, но не за катаракту. Недостаточность как галактокиназы, так и уридилтрансферазы сопровождается повышением уровня галактитола. При световой и электронной микроскопии ткани печени вы является жировая инфильтрация ее, образование псевдоацинусов и очаги круппоузлового цирроза.
Эти изменения характерны для многих болезней обмена веществ и по ним невозможно определить точно дефект фермента. Предварительный диагноз галактоземии ставят при выявлении восстанавливающих веществ в нескольких порциях мочи собранных на фоне кормления больного ребенка грудным пли коровьим молоком и другими смесями, содержащими лактозу.
Восстанавливающее вещество, выявленное в моче с использованием Clinitest или сходных методов, может быть окончательно идентифицировано с помощью хроматографии или ферментных тестов специфических для галактозы. Данные исследования мочи с использованием Clinistix или Testape могут указывать только на то что восстанавливающее вещество не является глюкоз так как они основаны на действии глюкозоксидазы специфичной для глюкозы, но не реагирующей с галактозой. Дефект фермента легко выявляется в эритроцитах в которых повышается и концентрация галактозо-1-фосфата.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов