Галактоземия: дефицит галактокиназы.
Это заболевание характеризуется галактоземией, галактозурией и катарактой без признаков умственной отсталости или аминоацидурии. Катаракта формируется сразу после рождения, когда в организм начинает поступать галактоза, образующаяся из лактозы молока.
Ко времени постановки диагноза исключение из диеты галактозы может оказаться очень запоздавшей мерой и не предотвратит формирование катаракты, но, возможно, сиблингам пациента более раннего возраста можно помочь; их обследование необходимо проводить при рождении. Галактокиназа ответственна за начальное фосфорилирование галактозы. При отсутствии этого фермента и потреблении галактозы происходит увеличение концентрации ее в крови и экскреции с мочой.
Подобно глюкозе, галактоза обладает восстанавливающими свойствами, поэтому галактозурия может быть выявлена с помощью специфических тестов. Пробы мочи для проведения тестов должны быть собраны после кормления галактозсодержащими смесями. Если перед началом сбора мочи больной ребенок получает воду с глюкозой, галактоза в моче будет отсутствовать, что приведет к ошибке в диагнозе.
Безгалактозная диета в постнаталыюм периоде предотвращает развитие катаракты. Поскольку дети в остальных отношениях здоровы, прогноз может быть благоприятным. Окончательный диагноз ставят в том случае, если в эритроцитах выявляется недостаточная активность галактокиназы.
До настоящего времени другие ткани не исследовались. Дефект фермента может, вероятно, отмечаться и в печени, так как гепатоцит является в норме местом обмена галактозы. Некоторый избыток галактозы выделяется с мочой, другая часть превращается в галактитол, который может быть причиной развития катаракты.
Уровень активности галактокиназы эритроцитов у больных ниже возможных пределов; у гетерозиготных родителей и сиблингов отмечается промежуточный уровень активности. Тип наследования аутосомно-рецессивный, частота заболевания составляет примерно 1 на 40 000.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов