Диагностические методы. Окончательный диагноз недостаточности кишечных гидролаз ставят на основании изучения специфической ферментативной активности в биоптате слизистой оболочки кишечника. Техника проведения пероральной биопсии слизистой оболочки кишечника и определения активности в ней гидролаз стала легко доступной.
Овладение ими требует определенной подготовки. Существуют и простые клинические тесты на непереносимость Сахаров по появлению жидкой порции кала. Немедленно после сбора порцию жидкого кала смешивают с двумя объемами воды, перемешивают, берут 15 капель и исследуют с помощью таблеток «Clinitest» на предмет выявления восстанавливающих Сахаров, а другую каплю исследуют с помощью полоски «Testape» с целью выявления глюкозы.
Показания по «Clinitest» 0,5% или менее «читают нормой. Поскольку сахароза не относится к восстанавливающим сахарам, перед проведением теста она должна быть гидролизована кипячением одной части пробы жидкого кала в двух частях 0,1 н. раствора соляной кислоты в течение 2 мин.
После гидролиза компоненты сахарозы, глюкоза и фруктоза, выявляются с помощью «Clinitest». При непереносимости Сахаров рН жидкого кала обычно 6 (часто >5,5), если было достаточно времени для ферментации сахара бактериями в толстом кишечнике.
Перорально углеводотолерантные тесты проводят натощак. Ребенок выпивает 50 г/м2 поверхности тела исследуемый углевод в виде 10% раствора. В норме концентрация углевода в крови в течение последующих 2 ч должна увеличиваться на 300 мг/л или более. Возможно более надежным подтверждением является то, что в кале не выявляется увеличения содержания введенного углевода. При дефиците дисахаридаз сахарная кривая после нагрузки дисахаридом уплощается, он может оставаться в норме, если нагрузку проводят эквивалентной смесью соответствующих моносахаров.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов