У больных с недостаточностью сахаразоизомальтазы, если в их диете присутствует сахароза (столовый сахар) или крахмал, поступающие в основном с твердой пищей, отмечают хроническую диарею, боли и чувство дискомфорта в брюшной полости. При замене сахарозы или крахмала лактозой все симптомы исчезают.
Эти больные хорошо переносят молоко, поскольку в нем содержится лактоза, но обычно «чисто жидкая диета», содержащая водорастворимый столовый сахар, фруктовый сок и газированные напитки пли яблочный напиток, может усиливать диарею. Введение внутрь нагрузочной дозы (1 — 2 г/кг) лактозы, глюкозы или галактозы и мальтозы вызывает адекватное повышение уровня сахара в крови.
Этого не наблюдается после потребления сахарозы, после чего может развиться острая диарея. Каловые массы отличаются низким значением рН, так как молочная кислота образуется в процессе ферментации невсосавшихся углеводов. Она поддерживает состояние диареи, поскольку действует как раздражитель и увеличивает осмолярность содержимого в просвете кишечника.
Окончательный диагноз подтверждается выявлением недостаточной активности сахарозы и изомальтазы в биоптате слизистой оболочки кишечника. Неизвестно, почему эти два фермента нарушаются вместе. Отсутствие стеатореи и, как правило, атрофии ворсинок позволяет исключить целиакию. Частичная атрофия ворсинок исчезает при длительном использовании бессахарозной диеты, что достигается употреблением молока, мяса, рыбы, птицы, яиц, животного жира, глюкозы, овощей и сыра.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов