Болезни обмена веществ
К симптомам этого заболевания, вначале известного под названием кетотическая глицинемия, относятся тяжелый ацидоз, рвота, кетоз, появляющиеся в первые несколько дней жизни и в дальнейшем повторяющиеся. Отмечались также задержка умственного развития, остеопороз, периодическая тромбоцито- и нейтропения. Приступы рвоты, кетоза и ацидоза зависели от количества белка в диете; уменьшение поступления белка с пищей приводило к уменьшению частоты …
При невозможности провести скринирующее обследование предположить ту или иную болезнь обмена веществ можно на основании некоторых клинических признаков, не связанных с нарушением функции нервной системы. Знание клиницистом этих симптомов способствует ранней диагностике, в то время как невнимание к ним может привести к нарушению достижения ребенком своего умственного и физического потенциала. Рвота часто наблюдается у детей …
Гомоцистеин представляет собой промежуточное соединение, образующееся в процессе синтеза цистеина на этапе деметилирования метионина. В обычных условиях в плазме и моче он не определяется. Существуют много численные сообщения о лицах, у которых отмечается повышенная экскреция гомоцистина (дитиолагомоцистеина) с мочой, а в крови выявляется гомоцистеин и гомоцистин. Гомоцистинемия может возникать в результате дефекта ферментов в трех …
Имеются сообщения о детях-сиблингах с недостаточностью трех разных карбоксилаз (пропионил-СоА-, β -метилкротонил-СоА- и пируваткарбоксилазы). У 2 детей выявлена повышенная экскреция с мочой β -метилкротоната, β -оксиизовалериата, β -оксипропионата и лактата. Клиническими симптомами являлись летаргия, рвота и диарея на фоне выраженного метаболического ацидоза. Один ребенок был успешно излечен путем ощелачивания и введения 10 мг/сут биотина в …
Болезнь обмена веществ Запах мочи Глутаровая ацедемия Потных ног Фенилкетонурия Мышиный или затхлый Болезнь с запахом мочи кленового сиропа Кленового сиропа Изовалериановая эпидемия Потных ног β-Метилкротонилглицинурия Кошачий Мальабсорбция метионина Капустный Триметиламинурия Гниющей рыбы Тирозинемия Прогорклый или рыбный Болезнь с запахом сушилки для хмеля Хмелеподобный «Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
При II типе болезни отмечается и дефект фермента метилтет-рагидрофолатметилтрансферазы, для нормальной активности которого необходима метильная группа витамина B12. Генетический дефект, нарушающий формирование активного кофермента B12 блокирует активность метилтрансферазы, а также превращение метилмалоната в сукципат. Сообщается о 4 детях с подобными метаболическими нарушениями. Спектр клинических симптомов у них широко варьировал. Двое из них умерли в возрасте …
Метилмалоновая кислота является структурным изомером сукциновой кислоты. В норме обе они легко взаимопревращаются в свои СоА-формы при помощи фермента метилмалонил-СоА-карбонилмутазы, для нормальной активности которой необходима коферментная форма витамина B12 — аденозилкобаламин. При дефиците витамина B12 увеличивается экскреция с мочой метилмалоновой кислоты. Последняя в норме является производной пропионовой кислоты и, следовательно, продуктом катаболизма изолейцина, метионина, треонина …
фенилаланин Фенилкетонурия (классическая форма). Фенилкетонурия (ФКУ) обусловлена генетическим дефектом в обмене фенилаланииа. К наиболее тяжелым проявлениям болезни относится задержка умственного развития. В США распространенность ФКУ составляет 1 случай на 14 000 родов. Повреждение мозга вызывает фенилаланин, присутствующий во всех натуральных белках, содержание которого в крови увеличивается при недостаточности почечного фермента фенилаланингидроксилазы. Фенилаланин пищи, не использованный …
Цистатионин является промежуточным соединением на пути превращения метионина в цистеин и в норме в плазме и моче не обнаруживается. Цистатионинурия выявляется у больных с нейробластомой, другими опухолями нервной системы, гепатобластомой и другими заболеваниями печени, особенно если они вторичны по отношению к галактоземии. Цистатионинурия в сочетании с цистатионинемией наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У большинства больных выявляется …
Дополнительные исследования, проведенные in vitro, позволили выделить 6 гепетически различных групп. Были идентифицированы как В12-зависимые, так и В12-резистентные варианты заболевания. Четыре из B12-зaвисимых форм обусловлены нарушениями метаболизма витамина B12, при которых кобаламин не может превращаться в аденозиловую или метильную формы. В последнем случае нарушается метаболизм как гомоцистеина, так и метилмалоната. Пренатальный диагноз и успешное пренатальное …
