Болезни обмена веществ
Генерализованный альбинизм обусловлен нарушением образования пигмента меланина. Существует по крайней мере 6 вариантов заболевания. При наиболее часто встречающейся форме отсутствует активность фермента тирозиназы. При втором типе тирозиназа присутствует в меланосомах; таким образом, тирозин может пре вращаться в ДОФА, а затем в ДОФА-хинон, но пермеаза, необходимая для транспорта тирозина в меланосомы, по-видимому, отсутствует. Как при тирозиназоотрицательном, …
Имеется сообщение о 2 сиблингах с выраженной неврологической симптоматикой, задержкой физического и психомоторного развития, II типом пролинемии и повышением в крови уровня валина, лейцина и изолейцина (пре имущественно двух последних) от легкой (в 2 раза по сравнению с нормой) до значительной (в 8 раз) степени. При исследовании лейкоцитов нарушения активности декарбоксилазы кетокислот с разветвленной цепью …
Необходимо принять во внимание, что отсутствие активности специфического фермента может приводить к многочисленным эффектам. 1. Конечный продукт не образуется. Если это соединение жизненно необходимо, то последует летальный исход. 2. Накапливаются промежуточные метаболиты. Если они токсичны, то развиваются соответствующие изменения. 3. Второстепенные метаболические пути могут стать основными или более загруженными, а образующиеся и в норме метаболиты …
Синдром Кросса впервые был описан в кровнородственной семье амишей, в которой были больны 4 ребенка, у которых отмечались гипопигментация, фиброматоз десен, атетоидные движения и микрофтальмия. Альбинизм выявляется у представителей всех рас, варьирует по частоте от 1 до 140 в San Bias Indians в Панаме до 1 на 100 000 во Франции. В США частота его …
Другие заболевания, сопровождающиеся нарушением распада лейцина, приводят к появлению у мочи запаха, напоминающего кошачью. Фермент β -метилкротонил-СоА-карбоксилаза захватывает и фиксирует ССЬ и использует биотин в качестве кофактора. Возможны два варианта метаболических нарушений: при одном генетические изменения повреждают белковую молекулу фермента в местах связывания субстрата или кофактора, при другом способность связывать кофактор снижена, но неполностью, тогда …
Для определенного белкового фермента возможно существование многочисленных аномалий, число которых как минимум соответствует числу аминокислот в его белковой цепи. Их потенциальное количество может быть большим, но практическое значение имеют только мутации, обусловливающие нарушение активности фермента, достаточное для появления клинических признаков заболевания. Данный биохимический блок может быть результатом различных генетических нарушений. Обычно при блоке той или …
Это нарушение обмена тирозина характеризуется накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты и продуктов ее окисления. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Недостаточная активность оксидазы гомогентизиновой кислоты нарушает катаболизм тирозиса и большие количества гомогентизиновой кислоты экскретируются с мочой. Моча больных становится черной при стоянии на воздухе, так как происходит окисление и полимеризация гомогентизиновой кис лоты. …
У девочки в возрасте 3 лет с прогрессирующим поражением нервной системы и гипотензией, с самоувеченьем руки и судорожной готовностью на ЭЭГ выявлена повышенная экскреция р-метилглутаконовой кислоты, пе сопровождающаяся ацидозом. Метаболические нарушения при этом обусловлены, по-видимому, нарушением превращения β -метилглутаконовой кислоты в β -окси- β -метилглутаровую кислоту. β -Окси- β -метилглутаровая ацидурия. У ребенка в возрасте …
При болезнях обмена веществ отмечаются клинические симптомы со стороны почти всех систем организма и они могут встретиться врачу любой специальности. Разбор соответствующих заболеваний и патологических состояний можно найти в других разделах книги по системам, к которым они относятся: гемоглобинопатии, нарушения механизмов свертывания крови, мукополисахаридозы, нарушения клеточного транспорта, нарушения синтеза гормонов, дефект синтеза иммуноглобулинов. При болезнях, …
Метионинемия. Чрезмерное повышение уровня метионина в плазме наблюдается при заболеваниях печени, тирозин- и гомо-цистинемии. Метионинемию определяют также у недоношенных и доношенных новорожденных, содержащихся на высокобелковой диете, у которых отмечается незрелость ферментных систем. Снижение потребления белка обычно корригирует метаболические на рушения. Были выявлены 2 ребенка (в возрасте 1 года и 2,5 лет) с длительной метионинемией, обусловленной …
