Лизинурия (гипердибазикаминоацидурия)

Двухосновные аминокислоты (лизин, аргинин, орнитин и цистин) имеют общий транспортный механизм в кишечнике и почках. Описан ряд генетических вариантов, обусловленных нарушением почечной реабсорбцин одной двухосновной аминокислоты или более. При цистинурии нарушается транспорт всех четырех аминокислот.

У группы лиц с повышенной экскрецией с мочой лизина, аргинина и орнитина отмечалась выраженная задержка умственного и физического развития. Описаны также индивидуумы с умственной отсталостью и изолированным нарушением транспорта лизина или нарушениями, ограниченными лизином и аргинином.

Лизинурическая непереносимость белка

Это заболевание, вы явленное при обследовании 20 больных финнской национальности, имеет много общего с одним типом лизинурии или более. Раньше это заболевание называли семейной непереносимостью белка. У больных отмечаются отвращение к богатой белками пище, повышенная экскреция с мочой лизина и аргинина, задержка физического развития и низкий уровень в крови аргинина, лизина и орнитина.

Некоторые больные отличаются отсталостью умственного развития. Гипераммониемия появляется у них особенно после потребления больших количеств белка. В раннем возрасте у больных отмечали гепатомегалию, остеопороз и приступы диареи и рвоты. Гипераммониемия, которую лечили введением аргинина или орнитина, не была вызвана недостаточностью какого-либо фермента из цикла мочевины.

Гипераммониемия развивается вследствие нарушения транспорта аргинина и орнитина из кишечника в гепатоцит с уменьшением активности цикла мочевины вследствие недостатка субстрата. Использование диеты с цитруллином было довольно эффективным, поскольку она предотвращала гипераммониемию и способствовала утилизации пищевых белков.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: