Это заболевание впервые наблюдали у ребенка в возрасте 3 мес, у которого отмечались эпизоды интоксикации аммиаком. При нормальном потреблении белка уровень лизина и аргинина в крови был в пределах нормы, но при увеличении его потребления до 2,5 — 3 г/(кг*сут), уровень в плазме лизина, аргинина и аммиака увеличивался минимум в 2 раза по сравнению с контролем.
Увеличение содержания аргинина и аммиака было отнесено за счет угнетения аргиназы лизином с последующей неспособностью детоксикации аммиака за счет образования мочевины. Введение лизина внутрь угнетает аргиназу эритроцитов и приводит к повышению уровня в крови аммиака до 6800 мкг/л и к коме. Отмечено уменьшение активности и лизиндегидрогеназы в печени; этот фермент превращает лизин в а-кето-ε-аминокапроновую кислоту.
В другом случае у 3-летнего мальчика с частыми судорогами, развившимися сразу после рождения, была выявлена незначительная гипераммониемия и непереносимость лизина. При нагрузке лизином уровень аргинина в крови резко повышался.
Пипеколатемия
У мальчика в возрасте 18 мес с дегенеративным неврологическим заболеванием и гепатомегалией на аутопсии было выявлено значительное повышение уровня пипеколиновой кислоты в крови и ткани мозга. Нарушения обмена лизина не вы явлено, а локализация блока остается неясной.
Опыт исследования лизинемии, сахаропинемии и непереносимости лизина показывает, как изучение наследственных нарушений обмена веществ помогает в познании нормальных путей обмена. Обследование больных с такими редкими заболеваниями привело к достижению современного уровня наших знаний в отношении ферментов, участвующих в обмене лизина.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов