α- Кетоадипиновая ацидемия

У девочки в возрасте 14 мес с судорогами в неонатальном периоде, ихтиозом и легким метаболическим ацидозом было найдено повышение уровня а-кетоадипиновой кислоты в плазме и моче. На момент обследования у нее отмечалась выраженная задержка развития. Исследование фибробластов кожи выявило дефект в декарбоксилировании а-кетоадипиновой кислоты в глутаровую. У двух других сиблингов отметили сходные метаболические нарушения. Хотя у одного из них определялась умственная отсталость, другой был здоров.

Таким образом, существует сомнение в том, есть ли какое-либо взаимоотношение метаболического дефекта и умственной отсталости.

Глутаровая ацидемия

Глутаровая кислота является промежуточным соединением по пути распада лизина. Два сиблинга с хроническим метаболическим ацидозом, глутаровой ацидемией и ацидурией были по неврологическому статусу здоровы в раннем детстве, но позднее у них отметили ухудшение состояния и появление опистотонуса и позирования. После введения лизина увеличивалась, а после ограничения поступления белка с пищей уменьшалась экскреция глутаровой кислоты.

Лизаты лейкоцитов были неспособны метаболизировать глутарил-СоА, хотя окисление глутаровой кислоты не было нарушено. В фибробластах был выявлен сходный дефект окисления глутарил-СоА. Это позволило предположить, что снижение активности глутарил-СоА дегидрогеназы ответственно за биохимические нарушения при этом заболевании.

Встречались больные и с другой формой глутаровой ацидемии, при которой отмечались гипогликемия, метаболический ацидоз и экскреция с мочой разных органических кислот. Эта форма, обозначенная как глутаровая ацидурия тип II, обусловлена множественной недостаточностью ацил-СоА-дегидрогеназ. Распад жирных кислот и лизина в результате этого заблокирован.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: