Лизинемия

Лизинемия является примером простой генной мутации, вызывающей множественную ферментативную недостаточность. Аналогичные изменения наблюдаются при болезни с запахом мочи кленового сиропа и оротовой ацидурии. В первом случае окислительное декароксилирование трех кетокислот с разветвленной цепью нарушается в сходной степени, несмотря на доказательство того, что декарбоксилазы их являются разными ферментами.

При оротовой ацидурии нарушаются два последовательные этапа обмена как результат одного дефектного гена. Термин «сахаропинемия» ранее был использован при описании низкорослой женщины с умственной отсталостью, у которой отмечались лизин- и цитруллинурия, гомоцитруллинемия и сахаропинурия.

Поскольку в настоящее время известно, что сахаропинурия характерна для лизинемии, терминология для группы этих заболеваний изменена на лизинемию тип I и II. Первой обозначают больных с недостаточностью как сахаропиндегидрогеназы, так и лизинкетоглутаратредуктазы, в то время как второй — больных, у которых активность лизинкетоглутаратредуктазы в значительной степени сохранена.

α- Аминоадипиновая ацидемия

С помощью скрининг-метода были выявлены два сиблинга с повышенной экскрецией а-аминоадипиновой кислоты. У членов семьи выявлены множественные аномалии, но взаимосвязи с биохимическими нарушениями не было найдено. У одного ребенка обнаружены аномалии костей нижних конечностей и неспособность к обучению, но его сиблинг был здоров. Поскольку после нагрузки лизином увеличивалась экскреция а-аминоадипиновой кислоты, блок предположительно располагался на уровне превращения а-аминоадипиновой кислоты в а-кетоадипиновую.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: