Чрезмерная экскреция β -аминоизомасляной кислоты (БАИМ) является генетическим вариантом обмена веществ у небольшого процента лиц здоровой популяции. Кроме того, β -аминоизомасляная ацидурия появляется при различных заболеваниях, сопровождающихся деструкцией тканей и интенсивным распадом дезоксирибонуклеиновой кислоты. β —
Аминоизомасляная кислота представляет собой обычный метаболит как валина, так и тимина. Здоровые лица, потребляющие большие количества β -аминоизомасляной кислоты, могут быстро ее экскретировать. Это указывает на то, что почечная канальцевая экскреция этого соединения является адаптивной реакцией в ответ на увеличение его уровня в крови.
В любом случае повышенная экскреция β — аминоизомасляной кислоты не служит доказательством нарушения канальцевой функции, поскольку ее реабсорбция в канальцах не происходит.
У лиц с наследственной формой заболевания оно протекает асимптоматично; у них экскретируется 100 — 300 мг β -аминоизомасляной кислоты в сутки в отличие от 10 — 40 мг у здоровых лиц. Заболевание передается рецессивным геном.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов