Есть сообщения о 7 больных с недостаточностью сывороточной карнозиназы. У всех из них, кроме одного, отмечена тяжелая неврологическая симптоматика. Выявлена персистирующая карнозинурия, но не карнозинемия. При этом страдает фермент карнозиназа, в норме гидролизующей карнозин в гистидин и β -аланин, может быть определен в плазме. Заболевание наследуется по рецессивному типу.
Гомокарнозиноз
У трех сиблингов в спинномозговой жидкости концентрация гомокарнозина была в 20 раз выше, чем в норме. Все они страдали прогрессирующей спастической параплегией, умственной отсталостью и пигментацией сетчатки. У их матери отмечался, кроме того, повышенный уровень гомокарнозина, хотя неврологические симптомы у нее были менее выражены. Взаимоотношение биохимических нарушений и отставания умственного развития остается неясным. Повышенный уровень гомокарнозина в спинномозговой жидкости найден у некоторых нелеченых больных с ФКУ.
β –Аланинемия
У ребенка с летаргией, сомнолентностью и судорогами по типу grandmal, умершего в возрасте 5 мес, была обнаружена β -аланинемия с превышением нормальных показателей в 2 — 4 раза. Бета-аланин образуется при гидролизе некоторых дипептидов и расщеплении урацила. В норме происходит их дальнейший метаболизм путем трансаминирования до малоновой кис лоты, а затем до ацетата и двуокиси углерода. Исследования позволяют предположить блок трансаминирования этого соединения.
Характерными признаками заболевания являются повышенная экскреция с мочой β -аминоизомасляной кислоты, таурина и β -аланина. Эти данные подтверждают концепцию об общем почечном транспортном механизме для β -аминокислот. У больных детей отмечается также повышение уровня у-аминомасляной кислоты в спинномозговой жидкости, плазме и моче.
Неврологическая симптоматика обусловлена увеличением содержания в мозге β -аланина и уменьшением у-аминомасляной кислоты. Повышенная экскреция с мочой р-аланина и Р-аминоизобутирата выявлена у девочки в возрасте 3 лет с ломкими волосами. Изолированный дефект транспорта β -аланина был обнаружен у 16-летней девочки с задержкой умственного и физического развития.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов