При гистидинемии отмечается недостаточность фермента гистидазы, в норме превращающего гистидин в урокановую кислоту в печени и коже. В результате гистидин трансаминируется в имидазолпировиноградную кислоту, появляющуюся в моче одновременно с избыточными количествами гистидина.
Имидазолпировиноградная кислота, подобно фенилпировиноградной, реагирует с хлоридом железа с образованием сине-зеленой окраски. Многие больные с гистидияемией были выявлены с помощью скрининг-теста на ФКУ, а некоторым был ошибочно поставлен диагноз ФКУ. Выявление повышения в плазме уровня гистидина необходимо для уточнения диагноза этого заболевания, а окончательный диагноз зависит от определения активности гистидазы в ороговевающем эпителии или печени.
У некоторых больных отмечались нарушение речи, задержка роста, умственная отсталость. Связь этих дефектов с гистидинемией неизвестна, поскольку рутинное определение аминокислот проводят не у всех больных с асимптоматичной гистидинемией.
Метаболический дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу; в некоторых семьях гетерозиготы могут быть идентифицированы при выявлении снижения активности гистидазы в коже. Существуют некоторые доказательства генетической гетерогенности гистидинемии. У некоторых больных детей уровень в плазме аланина и гистидина повышен.
Причина такого сочетания неизвестна. В некоторых семьях, члены которых страдают гистидинемией, уровень у них гистидазы в коже не изменен и возможно, что ферментный дефект ограничен печенью. У некоторых детей с синдромом Марфана также отмечается гистидинемия, но связи между этими двумя генетическими заболеваниями не выявлено. Больные новорожденные не экскретируют имидазоловых производных гистидина, так как у них не нарушена физиологическая задержка созревания гистидинтрансаминазы.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов