Аргининемия (недостаточность аргиназы)
У трех сестер с гипераммониемией, спастической диплегией, судорогами и выраженной умственной отсталостью определялась недостаточная активность аргиназы эритроцитов. У их родителей активность фермента была меньше, чем в норме и, возможно, они были гетерозиготны.
Гипераммониемия и увеличенная экскреция с мочой других двуосновных аминокислот, таких, как лизин и цистин, исчезали при соблюдении ннзкобелковой диеты [1,5 г(кг-сут)]. Аргининемия тем не менее сохранялась.
Орнитинемия
Она выявляется у некоторых больных с отсталостью умственного развития. У них отмечаются гипераммониемия, гомоцитруллинемия и выраженная реакция на низкобелковую диету. Было предположено, что в этом заинтересована декарбоксилаза, поскольку ее активность в фибробластах была снижена.
Другие больные попали в недостаточно идентифицированную группу с недоказанным первичным дефектом фермента. Кольцевая дегенерация сосудистого сплетения, хориоретинальная дегенерация найдены у больных с орнитинемией и недостаточностью трансаминазы орнитинкетокислот. Пиридоксальфосфат эффективен в условиях как in vitro, так и in vivo у некоторых этих больных.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Оксипролинемия
- α- Кетоадипиновая ацидемия
- Глутаминовая кислота
- Врожденная непереносимость лизина
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность глутатионсинтетазы)
- Лизинурия (гипердибазикаминоацидурия)
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)
- Витамин В6-зависимые судороги
- Цикл мочевины
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью карбамил-фофатсинтетазы (КФС)
