У всех больных с этим нарушением синтеза мочевины выявлена гипераммониемия. Многие из них умерли в неонатальном периоде. У большинства других отмечена рвота, кома, отставание в развитии или судороги. У некоторых экскретировались повышенные количества оротовой кислоты предположительно в результате накопления избытка карбамилфосфата и шунтирования этого соединения по пути синтеза пиримидинов.
В некоторых случаях уровень фермента орнитинтранс карбамилазы составлял менее 10% от нормы. В других случаях, снижение активности фермента было менее значительным. У одного ребенка общая активность фермента была снижена незначительно, но Кт мутантного фермента для субстрата карбамилфосфата была в 4 раза выше нормы; соответственно сродство к этому соединению было много меньше, чем у интактного фермента. Сродство к другим субстратам, орнитину было не нарушено. Таким образом, очевидно, что больные с недостаточностью орнитинтранс карбамилазы представляют собой генетически гетерогенную группу.
Несмотря на ферментную гетерогенность, очевидно, что заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой и заканчивается летально для мальчиков в неонатальном периоде. Почти все дети, выжившие в этом периоде, были женского пола. Не выявлено носителей среди отцов, в то время как у некоторых матерей, больных детей женского пола обнаружено снижение активности фермента и отвращение к белковой пище. Было показано в соответствии с гипотезой, предложенной Lyon, что носители женского пола обладают двумя популяциями печеночных клеток: здоровыми с отсутствием активности орнитинтранскарбамилазы.
Гетерозиготы могут быть выявлены при обнаружении изменения уровня в моче оротовой кислоты или повышения уровня аммиака в крови после белковой нагрузки.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов