По крайней мере у 6 детей выявлен дефект на начальных этапах синтеза мочевины. Больной, включенный в оригинальное исследование по изучению гипераммиониемии этого типа, умер в возрасте 5 мес после бурного течения заболевания, которое было обусловлено белковым питанием. При ограничении потребления белка у ребенка смягчалась неврологическая симптоматика, уровень аммиака в крови нормализовался, но оставались глицинемия, нейтропения и ацидоз. Таких больных беспокоят рвота, неврологические симптомы и задержка развития.
Аммониемия и снижение активности КФС отмечается при различных органических ацидемиях. При первичной недостаточности КФС экскреция оротовой кислоты с мочой не нарушается или снижается в отличие от значительного повышения ее при недостаточности орнитинтранскарбамилазы.
Аммониемия, обусловленная недостаточностью N-ацетилглюта-матсинтетазы
Для нормальной активности митохондриальной карбамилфосфатсинтетазы необходимо присутствие N-ацетилглутамата, который служит активатором. У новорожденных с гипераммониемией, но без оротового ацидоза было показано (с использованием ткани печени, полученной при биопсии) отсутствие активности фермента, образующего N-ацетилглутамат из ацетил-СоА и глутаминовой кислоты. Активность карбамилфосфат-синтетазы и орнитинтранскарбамилазы была в норме. Два сиблинга умерли вскоре после рождения; у одного подразумевалась гипераммопиемия. Лечение с использованием карбамилглутамата и аргинина представляется эффективным.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов