Встречается большое число детей, у которых судороги в раннем возрасте недостаточно купировались общепринятой противосудорожной терапией, но парентеральное введение витамина В6 резко уменьшало как судорожную активность, так и изменения на ЭЭГ. Анализ тканей некоторых из этих больных выявил снижение активности декарбоксилазы глутаминовой кислоты, которая восстанавливалась при добавлении кофермента пиридоксальфосфата. Поскольку этот дефект не определяется в фибробластах диагноз обычно ставят на основании клинического эффекта от применения витамина В6.
Синдром китайского ресторана
Глутамат натрия, широко используемый ароматизирующий наполнитель, входит в качестве одного из активных компонентов в соевый соус. С ним связан так называемый синдром китайского ресторана. Некоторые лица реагируют на глутамат натрия развитием острого синдрома, который может продолжаться в течение 12 ч. Среди прочих проявлений он включает в себя чувство сдавления за грудиной, головную боль, чувство жжения, сердцебиение и рвоту.
Хотя у взрослых лиц осложнений не выявлено, эксперименты на животных позволили предположить токсическое действие глутамата на ЦНС. Некоторые исследователи предполагают, что этот синдром представляет собой врожденное неидентифицированное нарушение метаболизма глутамата.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов