В отличие от упомянутых заболеваний эта форма пироглутамовой ацидемии обусловлена непосредственно неспособностью расщепления этого соединения как в большинстве случаев болезней обмена веществ. Есть сообщения о двух братьях подростках, у которых отмечались повторные приступы рвоты, диареи и болей в брюшной полости с раннего возраста. Экскреция с мочой пироглутамовой кислоты достигала у них 9г/2 сут.
Активность 5-оксопролиназы в фибробластах и лейкоцитах больных была значительно снижена, в то время как у их родителей этот показатель занимал промежуточное положение между нормой и патологией, отмечаемой у больных детей. Активность других ферментов γ-глутамилового цикла была в норме, как и содержание глутатиона в эритроцитах.
Ни у одного больного неврологических симптомов или ацидоза не выявлено.
Глутатионемия. При проведении обычной скрининг-программы был выявлен взрослый мужчина с незначительной умственной отсталостью, у которого отмечалась экскреция больших количеств глутатиона и повышенное содержание его в крови. Активность γ-глутамилтранспептидазы в культивированных фибробластах была резко снижена. Хотя этот фермент необходим для неспецифического транспорта аминокислот, их почечная экскреция была в норме.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов