Существует большое число болезней, связанных с нарушением обмена глутампновой кислоты. Глутатион (γ-глутамилцистеинил-глицин) участвует в неспецифической системе транспорта аминокислот, особенно в почечных канальцах и ворсинках кишечника циклическое чередование синтеза и распада глутатиона обеспечивает образование дипептидов из глутампновой кислоты и транс порт аминокислот.
Анемия, обусловленная недостаточностью γ -глутамилцистеинсинтетазы. У мужчины в возрасте 38 лет с преходящей желтухой, прогрессирующей спиноцеребеллярной дегенерацией, нарушения ми речи и миоклоническвми судорогами было выявлено снижение активности γ -глутамилцистеинсинтетазы. У его 36-летней сестры отмечалась легкая неврологическая симптоматика и хроническая гемолитическая анемия, обусловленная нарушением γ -глутамилового цикла предположительно в результате снижения внутриклеточной концентрации глутатиона.
Вследствие этого мембрана эритроцитов становится более чувствительной к перекпсному окислению липидов. Анемия, обусловленная недостаточностью глугатионсинтетазык Описаны 7 пациентов в 4 семьях с незначительно выраженной гемолитической анемией и интермиттирующей желтухой, но без неврологической симптоматики. Активность глутатионсинтетазы и уровень глутатиона были значительно снижены в эритроцитах больных. Пироглутамовая кислота не определялась.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов