Пролин и оксипролин
Пролин и оксипролин (часто относимый к иминокислотам, так как азот молекулы включен в пирролидиповое кольцо) в больших концентрациях определяются в коллагене. Ни одна из этих аминокислот в норме не обнаруживается в моче в свободной форме, за исключением детей 1-го года жизни. Экскреция связанного оксипролина (дипептиды и трипептиды, содержащие оксипролин) отражает обмен коллагена и увеличивается при заболеваниях, сопровождающихся его ускорением, например при рахите или гиперпаратиреозе.
Пролинемия
Известны два типа пролинемии, при которых чрезмерные количества пролина выявляются в крови и моче. Оксипролин и глицин также в неадекватных количествах экскретируются с мочой, так как угнетается общий канальцевый реабсорбционный механизм. При типе I пролинемии ферментный дефект затрагивает проливоксидазу. При типе II предполагают дефект фермента, располагающегося на следующем этапе (дегидрогенеза), так как отмечается накопление пирролидин-карбоксиловой кислоты и пролина.
Тип I пролинемии ассоциируется с легкой задержкой умственного развития, почечными нарушениями, поражением слухового нерва и фотогенной эпилепсии.
Тип II пролинемии первоначально наблюдали у ребенка, у которого отмечалась лишь незначительно выраженная задержка умственного развития.
В настоящее время описаны бессимптомные формы I и II типов заболевания. Поскольку пролинемия, очевидно, относится к случайной находке у этих больных, диетотерапия им не показана.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Глутаминовая кислота
- α- Кетоадипиновая ацидемия
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность глутатионсинтетазы)
- Врожденная непереносимость лизина
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)
- Лизинурия (гипердибазикаминоацидурия)
- Витамин В6-зависимые судороги
- Цикл мочевины
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью карбамил-фофатсинтетазы (КФС)
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью орнитинтранс карбамилазы
