Этаноламиноз. Под наблюдением находились брат и сестра с неизвестным заболеванием и клиническими проявлениями, обычно характерными для гликогенеза тип II. Оба умерли в возрасте до 2 лет и страдали кардиомегалией, гипотензией и церебральной дисфункцией. Многие ткани содержали вещества, окрашивающиеся шифф — йодной кислотой и кармином Best.
Содержание гликогена в печени и сердце были в норме, как и активность всех ферментов, обычно страдающих при гликогенозах, липидозах и мукополисахаридозах. В печени и моче выявлялись большие количества этаноламина, но в сыворотке крови он не определялся. Исследование активности этаноламинокиназы выявило 70% снижение ее.
Хотя было высказано предположение, что при этом заболевании может быть нарушен синтез фосфатидил-этаноламина, в настоящее время не существует объяснения природы накапливающегося в тканях вещества, так как свободный этаноламин (он дает ШИК-реакцию, но не реагирует с кармином Best) вымывается в процессе обработки. Хотя заболевание указано среди аминоацидопатий, оно несомненно представляет собой новый тип болезни накопления.
Треонин
Треонинемия. Имеется сообщение о ребенке раннего возраста с судорогами, задержкой роста треонинемией (130 мг/л) и треонинурией. Родители его были кровными родственниками.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов