Глицинурия и глюкоглицинурия

Глицин- и глюкоглицинурия идентифицированы как изолированные поражения почечных канальцев. Глицинурия наблюдается также при пролинемии и пролинурии, поскольку существует общая транспортная система для пролина, оксипролина и глицина в дополнение к специфической почечной транспортной системе для одного глицина.

Первичная оксалурия и оксалоз. Щавелевая кислота представляет собой двукарбоновую дикарбоксиловую кислоту, образующуюся главным образом в результате окисления аминокислоты глицина через глиоксиловую кислоту. Генерализованный оксалоз может развиться после приема этиленгликоля пли использования анестетика метоксифлурана. Болезнь накопления, оксалоз, характеризуется отложением кристаллов оксалата кальция во всех тканях организма и повышением экскреции с мочой щавелевой кислоты, сопровождающейся мочекаменной болезнью и нефрокальцинозом.

Иногда кристаллы оксалата кальция выявляются в глазных яблоках. В начале болезни или при легких формах ее может отмечаться только оксалурия. Клинические проявления начинаются в детстве, смерть наступает в начале зрелого возраста. Первичная оксалурия включает в себя два разных заболевания, причиной которых является дефект различных ферментов; оба заболевания предположительно наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При первой форме, более распространенной и тяжелой, обычно выявляют повышение экскреции гликолевой, а также глиоксиловой и щавелевой кислот.

Отсутствующий фермент, а-кетоглутарат-глиоксилаткарбоксилаза, в норме направляет обмен глиоксиловой кислоты на формирование а-гидрокси- β -кетоадипиновой кислоты. При отсутствии этого фермента глиоксиловая кислота устремляется по пути образования гликолевой и щавелевой кислот. При второй форме гипероксалурии L-глицериновая кислота также экскретируется с мочой в больших количествах. Она, в норме не синтезируемая, образуется из оксипировиноградной кислоты (кетокислота серина) под влиянием кислой дегидрогеназы.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: