Повышенная концентрация саркозина (N-метилглицина) отмечалась как в крови, так и моче 7 индивидуумов; постоянной клинической картины, характерной для данного мета болического дефекта, не выявлено. Нагрузочные тесты, проведенные у членов семьи, позволили предположить, что эта болезнь обмена веществ наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена недостаточностью саркозиндегидрогеназы — фермента, превращающего саркозин в глицин. У одного из пациентов, 14-летней здоровой девочки с IQ = 77, в печеночной ткани, полученной при биопсии, не выявлено саркозиндегидроге назы.
D-глицериновая ацидемия
Описано 2 ребенка с задержкой раз вития и экскрецией повышенных количеств D-глицериновой кис лоты и нормальных количеств щавелевой. У одного ребенка отмечалась некетотическая глицинемия, не сопровождающаяся ацидозом, в то время как у других содержание глицина в плазме было в пределах нормы, но периодически отмечался метаболический ацидоз. Здесь может быть блок на уровне D-глицераткиназы, так что глицерат не может превратиться в 2-фосфо-D-глицерат.
Триметиламинурия
Холин является важным пищевым источником метиловых групп. Он в норме превращается в бетаин, затем в диметилглицин, саркозин и, наконец, в глицин. В результате гниения, особенно рыбы, образуется триметиламин. У некоторых пациентов, от которых исходит запах гнилой рыбы, отмечается экскреция больших количеств триметиламина. У одного ребенка наблюдали симптоматику со стороны легких и системы крови, но они были, по-видимому, случайными, так как у других пациентов какие-либо симптомы, за исключением отвратительного запаха, отсутствовали. Поскольку активность печеночной триметиламиноксидазы была снижена, токсичный триметиламин не окислялся до триметиламин-N-оксида, не имеющего запаха.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов