Глицин
Повышение уровня глицина в плазме и приступы кетоза выявлены при многих болезнях обмена веществ, например при метил малоновой и пропионовой ацидемии, или таких нарушениях обмена лейцина или изолейцина, при которых блок располагается ниже этого уровня, например, при болезни мочи с запахом кленового сиропа.
Метаболические нарушения, приводящие к повышению уровня глицина, окончательно не выяснены, но многие накапливающиеся в организме метаболиты экскретируются в основном в виде глициновых конъюгатов. Глицинемия может быть адаптивной реакцией на повышение потребности в детоксикации других аминокислот, в норме присутствующих только в низкой концентрации. Пути обмена представлены на рис.
Глицинемия
Помимо глицинемии, развивающейся вторично по отношению к ацидозу и кетозу при пропиоповой или метилмало новой ацидемии или при пропионовой ацидемии, не сопровождающейся ацидозом или кетозом, отмечается некетотическая глицинемия, при которой первичен дефект метаболизма глицина.
Были обследованы большое число лиц с этим заболеванием и предложены многочисленные гипотезы о природе биохимического дефекта (дефектов). Основной дефект, возможно, затрагивает расщепление глицина до С02, аммиака и оксиметилтетрагидрофолата.
Поскольку последнее соединение в норме реагирует с другими молекулами глицина и образует серии, превращение глицина в серии также нарушается.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Глутаминовая кислота
- α- Кетоадипиновая ацидемия
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность глутатионсинтетазы)
- Врожденная непереносимость лизина
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)
- Лизинурия (гипердибазикаминоацидурия)
- Витамин В6-зависимые судороги
- Цикл мочевины
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью карбамил-фофатсинтетазы (КФС)
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью орнитинтранс карбамилазы
