Имеется сообщение о 2 сиблингах с выраженной неврологической симптоматикой, задержкой физического и психомоторного развития, II типом пролинемии и повышением в крови уровня валина, лейцина и изолейцина (пре имущественно двух последних) от легкой (в 2 раза по сравнению с нормой) до значительной (в 8 раз) степени. При исследовании лейкоцитов нарушения активности декарбоксилазы кетокислот с разветвленной цепью или валинтрансаминазы не обнаружено, но выявлено снижение на 50% уровня изолейцин- и лейцинтрансаминаз.
Изовалериановая ацидемия
Это заболевание было впервые описано у 2 сиблингов с незначительно выраженной задержкой умственного развития, рвотой, тяжелым ацидозом и комой. Более тяжелая форма болезни была описана у ребенка, умершего в состоянии ацидоза в течение недели после рождения.
Моча отличалась запахом потных ног, обусловленным повышенным выделением жирных кислот с короткой цепью. Это позволило биохимически объяснить дефект и локализовать его на уровне нарушения окисления изовалерил- в β -метилкротонил-СоА и идентифицировать его в лейкоцитах и культуре фибробластов больных. У больных с изолированным ацидозом не всегда у мочи отмечается запах потных ног.
У одного больного с периодическим ацидозом, летаргией и комой отмечался повышенный уровень в плазме глицина и экскреция больших количеств изовалерилглицина и (в меньшей степени) изовалериата в период развития ацидоза. Изовалерилглицин идентифицирован при тонкослойной хромато графии.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов